Disciplina Curricular
Biologia Computacional e Genómica BCG
Mestrado Bolonha em Bioestatística - 1_MBioest 2009/10 a 2016/17
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Aquisição de conhecimentos específicos e operacionais de análise de dados genéticos e genómicos, concretamente a capacidade de autonomamente analisar, por vários métodos, e interpretar, resultados de sequências de DNA e SNPs. Construção e manipulação de matrizes de dados. Compreensão das aplicações das tecnologias genómicas e métodos de análise. Pretende-se estimular a curiosidade dos alunos em relação à actividade científica e promover a sua capacidade de formulação de questões e a aprendizagem de técnicas de apresentação e divulgação de resultados. Pretende-se ainda fornecer bases teóricas e práticas que permitam ao aluno vir a exercer uma actividade no âmbito da investigação científica. Procurando-se dar competências abrangentes relacionadas com a capacidade de crítica, análise e discussão de ideias numa área em permanente evolução, cultivando o espírito científico com consequente desenvolvimento da capacidade de identificar problemas pertinentes.
Programa
Introdução ás técnicas de análise de sequencias de DNA. Conceitos teóricos e aplicações práticas de Filogenética e Filogenómica. Bases de dados genéticos, alinhamentos, construção e manipulação de matrizes de sequencias de DNA. Métodos de inferência filogenética: parcimónia, distancias, máxima verosimilhança e bayesiana. Relógios moleculares. Marcadores moleculares e Microarrays, STRs e SNPs. Propriedades e aplicações. O genoma humano e os projectos e aplicações subsequentes. O projecto HapMap, Encode e 1000 Genomes. O desenolvimento das novas gerações de tecnologia de sequenciação o 454, Solexa/Illumina, SOLID, Heliscope, Pacific Bioscience, Ion Torrent e Nanoporos. Resenha das aplicações abertas pelas novas tecnologias. A abordagem genome wide association studies como aplicação do projecto HapMap ao estudo da doença Humana. Bases de dados de SNPs e sua utilização em estudos de estruturação das populações. O estudo da detecção de selecção natural e adaptação ao nível molecular.
Métodos de ensino e avaliação
Um exame sobre a matéria teórica avalia sobretudo a capacidade de retenção e interpretação da informação ministradas nas aulas teóricas e constitui 30% da nota final do aluno. O exame prático consiste num exame individual realizado em computador e semelhante aos exercícios das aulas teórico-práticas, constituindo 20% da nota final. O seminário apresentado pelos alunos constitui 25% da nota final, a discussão de artigos científicos 15% e a participação geral na cadeira os restantes 10%.