Disciplina Curricular
Aplicações Avançadas em Biologia AABio
Mestrado Bolonha em Bioinformática e Biologia Computacional - 2_MBBC 2023/24
Peso
3.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Nos últimos 15 anos, desenvolvimentos de tecnologias de sequenciação de próxima geração (NGS) causaram uma revolução numa variedade de áreas e aplicações biológicas. Este curso é uma introdução prática à análise de dados NGS, com foco na plataforma Illumina. Abordará etapas fundamentais da bioinformática NGS, incluindo: como usar bancos de dados públicos (NCBI Short Read Archive); como realizar controle de qualidade e trimming de dados de sequenciação; e como implementar protocolos para mapeamento de short reads e identificação de SNPs. Em seguida, introduzirá diferentes aplicações dos dados de Illumina na investigação em biologia evolutiva, incluindo a detecção da estrutura populacional; a inferência de histórias filogenómicas de espécies; e abordagens genómicas para detectar seleção natural. No final deste curso os alunos serão capazes de compreender, escrever e implementar pipelines bioinformáticas fundamentais para análise de dados NGS em diferentes áreas de investigação biológica.
Programa
Introdução às diferentes tecnologias de sequenciação de próxima geração (NGS); utilização do terminal em Linux e escrita de scripts em Bash; e manipulação e representação gráfica de dados em R. Análise de dados de NGS no terminal em Linux usando vários programas (e.g. fastQC, trim_galore, bwa, samtools, GATK). Introdução às aplicações de dados NGS em genómica de populações e investigação em especiação, com foco em abordagens alternativas para detectar estrutura populacional, clarificar relações filogenómicas entre espécies, e identificar regiões genómicas afetadas pela seleção natural.
Métodos de ensino e avaliação
Cada aula incluirá uma breve introdução ao tema do dia, seguida de análise de dados reais de NGS em Linux. A avaliação utilizará exercícios e questionários realizados durante as aulas, e projectos de grupo onde os alunos aplicarão as diferentes pipelines de bioinformática a dados de NGS de várias espécies.