Disciplina Curricular

Genética Humana GH

Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica e Biofísica - 3_Plano 2015/16 (Mest.Int)

Contextos

Grupo: 3_Plano 2015/16 (Mest.Int) > 2º Ciclo > Perfil > Perfil em Engenharia Clínica e Instrumentação Médica > Optativas > 5º Ano > 993_MI em Engenharia Biomédica e Biofísica (4º e 5º Anos)

Período:

Grupo: 3_Plano 2015/16 (Mest.Int) > 2º Ciclo > Perfil > Perfil em Biofísica Médica e Fisiologia de Sistemas > Optativas > 5º Ano > 993_MI em Engenharia Biomédica e Biofísica (4º e 5º Anos)

Período:

Grupo: 3_Plano 2015/16 (Mest.Int) > 2º Ciclo > Perfil > Perfil em Sinais e Imagens Médicas > Optativas > 5º Ano > 993_MI em Engenharia Biomédica e Biofísica (4º e 5º Anos)

Período:

Grupo: 3_Plano 2015/16 (Mest.Int) > 2º Ciclo > Perfil > Perfil em Radiações em Diagnóstico e Terapia > Optativas > 5º Ano > 993_MI em Engenharia Biomédica e Biofísica (4º e 5º Anos)

Período:

Grupo: 3_Plano 2015/16 (Mest.Int) > 2º Ciclo > Optativas > 4º Ano > 993_MI em Engenharia Biomédica e Biofísica (4º e 5º Anos) > 1º Semestre

Período:

Peso

6.0 (para cálculo da média)

Objectivos

No final os estudantes devem ser capazes de:1. Discutir a aplicação da G Humana no diagnóstico, investigação, aconselhamento e terapia da doença genética.2. Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular.3. Explicar os princípios de análise de linkage e mapeamento genético.4. Avaliar as evidências de linkage e deduzir mapas de linkage.5. Explicar as técnicas usadas para clonar e caracterizar genes envolvidos em doenças.6. Discutir os princípios do Projecto do Genoma Humano - PGH.7. Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo PGH.8. Discutir como surgem as mutações, seu efeito no fenótipo, e metodologias disponíveis para detectar mutações.9. Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco.10. Explicar as técnicas usadas para caracterização e análise de características complexas, com exemplos.11. Discutir o futuro potencial da G Humana e seus dilemas éticos.

Programa

Parte I: Introdução Geral.  - A célula- A hereditariedade Parte II: O genoma humano- A variabilidade genética humana - Genética das populações - Análise genética e medicina legal - Mapeamento genético e físico do genoma - Sequências e estrutura dos cromossomas- Anormalidades cromossómicas.Parte III: Patologia genética humana- Bases genéticas e moleculares de doenças hereditárias ;- Aconselhamento genético - Doenças genéticas complexas;- Biologia molecular e patologia dos cromossomas sexuais - Imprinting genómico - Instabilidade dos STRs;- Cancro Parte IV: Perspectivas futuras

Métodos de ensino e avaliação

Aulas teóricas expositivas. Aulas laboratoriais experimentais.Método de avaliação           (%)Exame intercalar                25Exame final                       60Avaliação laboratorial         15A Avaliação laboratorial consiste em:Exame intercalar                 20Exame final                        50Participação                        15Pontualidade                      15

Disciplinas Execução

2019/2020 - 1 Semestre

2018/2019 - 1 Semestre

2017/2018 - 1 Semestre

2016/2017 - 1 Semestre