Disciplina Curricular
Biologia Molecular Humana BMH
Mestrado Bolonha em Bioquímica e Biomedicina - 1_MBB 2022/23
Contextos
Grupo: 1_MBB 2022/23 > 2º Ciclo > Parte Escolar
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
O objetivo principal desta disciplina é a aquisição de conhecimento detalhado de aspetos básicos de Genética e Biologia Molecular Humana, mais especificamente dos novos avanços resultantes do Projeto do Genoma Humano e também sobre técnicas utilizadas em biologia e genética molecular humana. Pretende-se que com esta disciplina os estudantes adquiram conhecimentos suficientes e capacidade para: compreender artigos científicos levar a cabo experiências; e desenhar investigação quer sejam focados na compreensão de conceitos básicos ou metodologias de Genética ou Biologia Molecular Humana. Esta disciplina, à semelhança de disciplina de Biologia Molecular é também concebida como uma etapa intermediária, ou de transição, entre disciplinas mais básicas da licenciatura e o ambiente menos estruturado do estágio científico que os alunos deverão levar a cabo no 2º ano do Mestrado em Bioquímica.
Programa
Fundamentos de genética mendeliana clássica. Estrutura e organização dos cromossomas. Anomalias cromossómicas. Vários mecanismos de alteração do genoma. Meiose e recombinação homóloga. Gametogénese. Mosaicismo e quimerismo. Genes e pedigrees. Padrões de hereditariedade mendelianos. Organização molecular do genoma humano. O projeto do genoma humano. Genes e doenças humanas. Conceito de linkage. Clonagem de genes humanos na era pós-genómica. A base molecular e funcional de doenças hereditárias. Mutações em genes. SNPs. Testes genéticos em indivíduos e populações. Metodologias para a deteção de mutações. DNA fingerprinting. Animais transgénicos para o estudo de doenças genéticas. Genómica funcional. Bioinformática. Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas. Desafios de ética relacionados com a genética molecular humana
Métodos de ensino e avaliação
Aulas teóricas e aulas teórico-práticas (tutoriais)Exame final (2/3). Avaliação das aulas teórico-práticas em grupo (1/3). A aprovação na disciplina implica classificações maiores ou iguais a 10 nas partes teórica e prática.