Disciplina Curricular
Genética Humana GH
Mestrado Bolonha em Engenharia Biomédica e Biofísica - 1_MEBB 2021/22
Contextos
Grupo: 1_MEBB 2021/22 > 2º Ciclo > Parte Escolar > Opcionais > 2º ano > 694_MEBB - Opcionais CFIS/ CMAT/ CVIDA/ OUT
Período:
Grupo: 1_MEBB 2021/22 > 2º Ciclo > Parte Escolar > Opcionais > 1º ano > 1º semestre > 694_MEBB - Opcionais CFIS/ CMAT/ CVIDA/ OUT
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Discutir a aplicação da Genética Humana no diagnóstico, investigação, e no aconselhamento e terapia da doença genética Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular Avaliar a importância de linkage e de linkage disequilibrium Explicar as técnicas usadas para novas abordagens, e exemplos Discutir os princípios e o futuro do Projeto do Genoma Humano Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo Projeto do Genoma Humano Discutir aa relações genótipo-fenótipo Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise forense Explicar as técnicas usadas para a caracterização e análise de características complexas, nomeadamente com o recurso a ferramentas de Inteligência Artificial, e exemplos Dilemas éticos em Genética Humana Desenvolver competências para preparar e apresentar um trabalho em congresso científico
Programa
INTRODUÇÃO GERAL A célula, o ciclo celular, a meiose, a gametogénese A hereditariedade mendeliana e não-mendeliana O GENOMA HUMANO Sequências repetitivas, centrómeros e telómeros) Anomalias cromossómicas e patologia PATOLOGIA GENÉTICA HUMANA Bases moleculares (mutações, susceptibilidade genética, fenótipo e ambiência, epigenética, epigenética transgeracional) Aconselhamento genético (diagnóstico clínico, portadores, diagnóstico pré-natal, diagnóstico pré-implantatório, diagnóstico neonatal e pré-sintomático) Doenças genéticas complexas PERSPETIVAS FUTURAS Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais e “clonagem” terapêutica,... Dilemas éticos CONTEÚDO DAS AULAS LABORATORIAIS: Fenótipo olfativo e gustativo; extração de DNA do epitélio bucal; eletroforese de DNA genómico; Polymerase Chain Reaction (PCR); Restriction Fragment Length Analysis (RFLA); análise, relaçao fenótipo-genótipo-genótipo; heredogramas; resolução de problemas práticos laboratoriais.
Métodos de ensino e avaliação
Exame Intercalar 25% Exame Final 55% Preparação e Apresentação Oral 20%