Bases de dados e ferramentas de pesquisa II

1 Março 2023, 15:00 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Caso de estudo: utilização de abordagens bioinformáticas simples para caracterização de uma variante genética de relevância clínica. Pesquisa de sequências semelhantes em bases de dados usando algoritmos de alinhamento: estratégias e quantificação de graus de semelhança. Utilização do NCBI-BLAST: tipos de pesquisa, formulários de submissão, parâmetros ajustáveis e interpretação de resultados. Quantificação de semelhança em alinhamentos nucleotídicos e de proteínas, com recurso a matrizes de substituição. Raw score, Bit Score e E-value. Alinhamento de duas sequências: “bl2seq specialized BLAST” e o método da matriz de pontos. Exemplo das limitações dos algoritmos de alinhamento no tratamento de sequências repetidas.