Sumários
Genoma 2: Estudo de genomas humanos para traços complexos (GWAS)
9 Março 2020, 10:30 • Federico Herrera Garcia
Nesta aula, foi apresentado pelos alunos um artigo sobre a análise integrativa de dados resumidos de omics de traços complexos (Wu et al. Nature Communications 2018) em uma apresentação de 15 minutos. Resumo: A identificação de genes e elementos reguladores subjacentes às associações descobertas pelo GWAS é essencial para a compreensão da etiologia de características complexas. Os autores desenvolveram um paradigma analítico de priorização de genes e elementos reguladores nos loci do GWAS para estudos funcionais de acompanhamento. Eles realizaram uma análise integrativa que usou dados SNP em nível de resumo de estudos multi-ômicos para detectar locais de metilação do DNA (DNAm) associados à expressão e fenótipo de genes através de efeitos genéticos compartilhados (ou seja, pleiotropia). Eles identificaram associações pleiotrópicas entre um alto número de locais e genes específicos de DNAm. Esses locais de DNAm são enriquecidos em potenciadores e promotores, e mais de 40% deles são mapeados para genes distais. As análises pleiotrópicas posteriores associaram o metiloma e o transcriptoma a 12 características complexas. Após uma rodada de perguntas selecionadas por seus colegas, os alunos passaram a apresentar um distúrbio genético (Síndrome de Marfan) em uma apresentação de três slides, seguida por uma nova rodada de perguntas e considerações finais.
Genoma 1: Estudos do genoma humano-epigenética
2 Março 2020, 10:30 • Federico Herrera Garcia
Nesta primeira aula, um artigo sobre o projeto NASA Twin (Francine E.Garrett-Bakelman et al. Science 2019) foi apresentado pelos alunos em uma apresentação de 15 minutos. Neste artigo, a NASA enviou um gêmeo monozigótico ao espaço e analisou parâmetros genéticos, epigenéticos, bioquímicos e de imunidade por vários meses. Simultaneamente, o outro gêmeo permaneceu na Terra e foi submetido à mesma bateria de exames. O trabalho revelou alterações epigenéticas, bioquímicas e celulares substanciais no gêmeo espacial, em comparação com o gêmeo da Terra, o que não pode ser explicado por diferenças genéticas em seus genomas. Após uma rodada de perguntas selecionadas por seus colegas, os alunos passaram a apresentar um (anemia falciforme e beta-talassias) em uma apresentação de três slides seguida de uma nova rodada de perguntas e considerações finais.
Apresentação da cadeira de Biologia Molecular Humana
17 Fevereiro 2020, 10:30 • Federico Herrera Garcia
Neste primeiro contacto com os estudantes registrados na cadeira de Biologia Molecular Humana (BMH) se fez uma exposição da organização da cadeira, o formato do exame final e da avaliação, e a estrutura das aulas teórico-prácticas. Aproveito-se para organizar os grupos de trabalho para as aulas teórico-practicas, em grupos de 2-3 estudantes. Houve algumas dificuldades na distribução dos grupos, porque os estudantes da BMH chegados de outro Mestrado tinham incompatibilidade de horários nas aulas teórico prácticas. Tivemos que reorganizar as turmas e os grupos de trabalho para as aulas teórico prácticas. Tivemos apenas um sucesso parcial, porque alguns estudantes não gostaram da nova distribução e protestaram do principio ao fim da cadeira. Uma estudante iria de facto a desistir, mais á frente no curso.