Genoma 3: Variação populacional do genoma humano

16 Março 2020, 10:30 • Federico Herrera Garcia

Nesta aula, um artigo sobre a diversidade genética das populações asiáticas (GenomeAsia100K Consortium. Nature 2019) foi apresentado pelos alunos em uma apresentação de 15 minutos. Resumo: a sub-representação de não europeus em estudos genéticos humanos limitou a diversidade de indivíduos em conjuntos de dados genômicos e levou a uma relevância médica reduzida para uma grande proporção da população mundial. São necessários conjuntos de dados de genomas de referência específicos da população, bem como estudos de associação em todo o genoma em diversas populações para abordar esta questão. Os autores descreveram a fase piloto do projeto Genome Asia 100 K. Isso inclui um conjunto de dados de referência de seqüenciamento de genoma inteiro de 1.739 indivíduos de 219 grupos populacionais e 64 países em toda a Ásia. Eles catalogaram variação genética, estrutura populacional, associações de doenças e efeitos fundadores, entre outras coisas. Após uma rodada de perguntas selecionadas por seus colegas, os alunos passaram a apresentar um distúrbio genético (Doença de Leigh) em uma apresentação de três slides, seguida por uma nova rodada de perguntas e considerações finais.