Fármaco-genómica: Polimorfismos e previsão de resposta a fármacos

11 Maio 2020, 10:30 • Federico Herrera Garcia

Nesta aula, os alunos apresentaram um artigo sobre a associação entre as alterações genéticas e epigenéticas nos tumores e a sua resposta à terapia (Wang et al. Gut 2019) numa apresentação de 15 minutos. Resumo: A carcinomatose peritoneal (PC) ocorre frequentemente em doentes com adenocarcinoma gástrico (GAC )e confere um mau prognóstico. O perfil multiplex dos GACs primários tem sido perspicaz, mas as bases do desenvolvimento/progressão do PC permanecem em grande parte desconhecidas. Caracterizamos paisagens exome/transcriptome/imunes de células PC de pacientes com GAC com o objectivo de identificar novos alvos terapêuticos. Descobrimos a paisagem mutacional única, a alteração do número de cópias e o perfil de expressão genética das células PC e os subtipos moleculares definidos de PC, que se correlacionaram com a resistência/resposta da terapia PC. Após uma ronda de perguntas seleccionadas pelos seus colegas, os estudantes procederam à apresentação de uma desordem genética (base genética da dependência) numa apresentação em 3 slides seguida de uma nova ronda de perguntas e comentários finais.