Sumários
Genoma 3: Genoma humano e antropologia
23 Fevereiro 2021, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia (https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z). Este artigo é o primeiro a descrever uma ambiciosa iniciativa sem precedentes, na qual se tenta caracterizar o genoma das increívelmente diversas populações do continente asiático. O análise destas populações tem sido quase completamente despreciado pelas investigações americanas e europeias, o que tinha deixado um enorme lapso de conhecimento da diversidade humana que tem consequências nas possíveis aplicações terapêuticas do conhecimento exato do genoma.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Doença de Leigh
Genoma 2: Identificação de genes associados a doenças humanas (GWAS)
16 Fevereiro 2021, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Hodos et al. Integrative genomic meta-analysis reveals novel molecular insights into cystic fibrosis and Delta F508-CFTR rescue. Este artigo integra dados de diversas estratégias de ómica para perceber melhor os mecanismos moleculares que causam a fibrose quística, com especial enfase na mutação Delta F508.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre o Síndrome de Marfan
Genoma 1: Estudo do genoma humano
9 Fevereiro 2021, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight (Garrett-Bakelman et al., Science 364, eaau8650 (2019)). Este artigo trata da caracterização multi-ómica de dois gémeos, um que ficou na terra e outro que fez uma viagem espacial á estação internacional. Ainda que é um case-report, é interessante pelo seguimento que se fez a nível de genómica, transcriptómica, metabolómica, sistema imune, microbiota, etc… durante vários meses de estagio no espaço e no outro gémeo em paralelo.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Anemia das Células Falciformes e as Talassémias