Programa

Biologia Molecular Humana

Mestrado Bolonha em Bioquímica e Biomedicina

Mestrado Bolonha em Biologia Molecular e Genética

Programa

Fundamentos de genética mendeliana clássica. Estrutura e organização dos cromossomas. Anomalias cromossómicas. Vários mecanismos de alteração do genoma. Meiose e recombinação homóloga. Gametogénese. Mosaicismo e quimerismo. Genes e pedigrees. Padrões de hereditariedade mendelianos. Organização molecular do genoma humano. O projeto do genoma humano. Genes e doenças humanas. Conceito de linkage. Clonagem de genes humanos na era pós-genómica. A base molecular e funcional de doenças hereditárias. Mutações em genes. SNPs. Testes genéticos em indivíduos e populações. Metodologias para a deteção de mutações. DNA fingerprinting. Animais transgénicos para o estudo de doenças genéticas. Genómica funcional. Bioinformática. Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas. Desafios de ética relacionados com a genética molecular humana