Sumários

Atrofia Muscular Espinal

18 Dezembro 2019, 11:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Trabalho de grupo: análise e discussão das publicações recentes no jornal Público sobre o acesso em Portugal aos novos tratamentos para a SMA.

Apresentação de artigo pelos alunos e discussão.

Atrofia Muscular Espinal

18 Dezembro 2019, 09:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Visão geral da atrofia muscular espinhal (SMA) - da genética e mecanismos das doenças aos desenvolvimentos terapêuticos.

SMA como uma perspectiva incomum na neurodegeneração - da perda de função à ausência de fenótipos de agregação.
Custos e valores das abordagens de terapia genética para distúrbios raros.
A relação entre fenótipos comuns e múltiplos genes causadores de doença: as doenças como disfunções da rede molecular.
Análise comparativa da ALS e SMA como uma ferramenta para desvendar mecanismos neurodegenerativos ligados ao metabolismo de RNA.

Metabolismo do RNA e Neurodegeneração

11 Dezembro 2019, 11:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Trabalho coletivo: Como demonstrar a existência de uma associação entre metabolismo do RNA e Neurodegeneração?

Exploração das bases de dados OMIM, DisGeNet e anotações de Ontologia e métodos de análise de dados em R.
Apresentação de artigo pelos alunos e discussão.

Metabolismo do RNA e Neurodegeneração

11 Dezembro 2019, 09:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Metabolismo do RNA e neurodegeneração  - ligações e significado funcional. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): sintomas, apresentação, genética, genes causais e relação com o metabolismo do RNA. Neuropatologia da ELA - uma doença de agregação de proteínas? As propriedades do tipo prião das proteínas de ligação ao RNA e o papel potencial do RNA na separação de fase líquida.

Bases genéticas da neurodegeneração

4 Dezembro 2019, 11:30 • Margarida Henriques da Gama Carvalho

Trabalho de grupo: desenvolvimento de um mind-map representando as ligações entre genética e neurodegeneração.

Apresentação de um artigo pelos alunos e discussão.