Atrofia Muscular Espinal

18 Dezembro 2019, 09:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Visão geral da atrofia muscular espinhal (SMA) - da genética e mecanismos das doenças aos desenvolvimentos terapêuticos.

SMA como uma perspectiva incomum na neurodegeneração - da perda de função à ausência de fenótipos de agregação.
Custos e valores das abordagens de terapia genética para distúrbios raros.
A relação entre fenótipos comuns e múltiplos genes causadores de doença: as doenças como disfunções da rede molecular.
Análise comparativa da ALS e SMA como uma ferramenta para desvendar mecanismos neurodegenerativos ligados ao metabolismo de RNA.