Revisão técnicas NGS. Marcadores neutrais, medidas de diversidade e equilibrio de Hardy-Weinberg
20 Outubro 2020, 15:30 • Vítor Sousa
Resumo e revisão de técnicas de NGS de segunda e terceira geração. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Conceito de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg.