Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM e VCF

4 Novembro 2020, 09:00 • Vítor Sousa

Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento; (iii) detectar sites variáveis (SNPs), estimar genótipos e ficheiros VCF (Variant Call Format). Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência e de ficheiros VCF.