Genética forense e genética clínica

6 Dezembro 2022, 15:30 • Patricia Beldade

Utilização de marcadores genéticos em investigação forense e na prática clínica. A Genética Forense envolve identificar indivíduos ou a linhagem a que pertencem através do seu perfil genético. A Genética Clínica envolve a utilização de marcadores genéticos para diagnóstico, etiologia, prognóstico e decisões sobre o tratamento de doenças humanas. 

1) STRs (microssatélites). Utilização de STRs em investigação forense. Propriedades relevantes dos STRs nestas aplicações, incluindo robustez, capacidade de descriminação, facilidade de análise, possibilidade de multiplex. Kits de marcadores e bases de dados de perfis partilhados internacionalmente. Exemplos de utilização de STRs em diferentes tipos de investigação forense: criminalística biológica, identificação de identidade genética individual, investigação biológica de parentesco. A utilização de STRs na genética clínica menos comum mas existem doenças associadas à expansão de STRs. 

2) SNPs. Utilização de SNPs em investigação forense. Propriedades relevantes dos SNPs nestas aplicações, incluindo serem pequenos (e, portanto, passíveis de ser usados em DNA mais degradado), abundantes e presentes em diferentes zonas do genoma. Exemplos de utilização de SNPs em diferentes tipos de investigação forense: identificação de indivíduos, identificação de características fenotípicas (EVCs: externally visible characters), estudos de linhagens e relações familiares e estudos de ancestralidade. Utilização de SNPs em investigação clínica. Distinção entre SNPs e SNVs. Exemplos de marcadores associados a doenças: BRAC1 em oncogenética, CYP em farmacogenética, marcadores associados a diabetes. Uso de técnicas de NGS para genotipagem de alto débito e para sequenciação de genomas inteiros cada vez mais a ser usados na genética clínica.

Aula lecionada pelo convidado, Doutor Paulo Dário, especialista em genética forense e genética médica e com trabalho em ambas as áreas enquanto investigador no Instituto de Medicina Legal e, mais recentemente, no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.