Revisão técnicas NGS e geração de genomas de referência. Heterozigotia observada, heterozigotia esperada e equilibrio de Hardy-Weinberg

18 Outubro 2022, 15:30 • Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado

Distinção entre sequenciação de novo para obter genomas de referência e resequenciação para detectar variação (SNPs) e obter genótipos. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg.