Análise de cruzamentos genéticos que envolvem genótipos condicionados e alelos raros

15 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Análise de árvores genealógicas e cálculo de probabilidades condicionadas. Conceito de alelo raro e probabilidade de cruzamentos com indivíduos portadores de alelos raros. Determinação da frequência de alelos nas populações e exemplo de cálculo da frequência de índivíduos portadores do alelo recessivo que determina "albinismo" ou de indivíduos homozigóticos para este alelo. Como estes valores podem ser usados para calcular probabilidades de cruzamentos ao acaso entre indivíduos. Formas de determinar probabilidades com permutação de genótipos na descendência. Genes localizados em cromossomas sexuais e mecanismo de determinação do sexo na espécie humana. Exemplos de alterações genéticas na determinação do sexo. Potencial efeito de mutações e deleções no gene SRY ou de translocação deste para o cromossoma-X: homens genotipicamente XX. Síndrome de insensibilidade ao androgénio e mulheres genotipicamente XY.