Exemplos de imprinting genómico e de clonagem posicional

22 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Exemplos de silenciamento génico dependente do sexo na espécie humana. Imprinting genómico do gene Igf2. Síndromes de Angelman e Prader-Wili. A doença de Huntington como um raro exemplo humano de alelo dominante com penetrância completa. Erros por deslize das Polimerases (Replication slippage) e doenças por expansão de trinucleótidos. A doença de Huntington e o fenómeno de Antecipação genética. Como é feita a clonagem posicional na espécie humana? Exemplo de como se chegou ao gene responsável pela doença de Huntington. Hibridação somática de núcleos de células humanas e de ratinho para identificar o cromossoma que contém o gene em estudo. Despiste de marcadores moleculares em linkage com a doença de Huntington. Deteção de Polimorfismos na dimensão de fragmentos de restrição (Restriction Fragment Length Polymorphisms, RFLPs). Eletroforese de DNA em gel de agarose. Transferência de DNA para membranas pelo método de Southern blotting. Interpretação dos haplótipos derivados da análise de RFLPs em linkage com a doença de Huntington.