Utilidade dos polimorfismos de DNA na investigação biomédica

10 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Interpretação de resultados de microarranjos de SNPs. Deteção de amplificação génica e de CNVs. Exemplos de mecanismos que originam perda-de-heterozigotia (LOH, loss of heterozigosity): perda de cromossoma; deleção parcial; perda de cromossoma por falhas na segregação seguida de duplicação (dissomia uniparental); recombinação mitótica; conversão génica. Desequilíbrio de linkage e mapeamento. Estudos de associação de doenças humanas a SNPs em regiões genómicas específicas. Análise de árvores genealógicas (pedigrees) e cálculo de frequências genotípicas e fenotípicas.