Polimorfismos, haplótipos e diversidade genética

8 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

O conceito de gene que emerge do projeto ENCODE. Intensa atividade transcricional dos genomas e dificuldade no estabelecimento das fronteiras génicas. Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de  polimorfismo de um só nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de  repetições curtas em tandem (STRs, Short Tandem Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations), Microarranjos de DNA (DNA Microarrays) e genotipagem.