Polimorfismos, haplótipos e diversidade genética

13 Março 2020, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de  polimorfismo de um só nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de  repetições curtas em tandem (STRs, Short Tandem Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations). Exemplos de haplótipos que contribuem para a determinação da cor dos olhos e de haplótipos envolvidos na capacidade de saborear. Polimorfismos de DNA, SNPs e haplótipos como marcadores moleculares na análise de linkage. Desequilíbrio de Linkage e mapeamento. Estudos de associação de doenças humanas a SNPs em regiões genómicas específicas. Genome-Wide Association Studies (GWAS). Utilidade dos polimorfismos de DNA na investigação biomédica. (Aula gravada e disponibilizada na forma de PowerPoint com narração áudio)