Análise de padrões de hereditariedade em genealogias

15 Abril 2020, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Regras básicas de interpretação e influência da consanguinidade. Critérios interpretativos diferenciais caso se trate de polimorfismos (frequentes na população) ou de doenças genéticas (alelos raros na população). Diferença entre padrões impossíveis, improváveis e os mais prováveis. Análise de genealogias representativas de diferentes padrões de hereditariedade: autossómico recessivo, autossómico dominante, com penetrância incompleta, ligado ao cromossoma-X recessivo, ligado ao cromossoma-X dominante, hereditariedade citoplasmática uniparental, autossómico limitado pelo sexo, autossómico com imprinting genómico e autossómico influenciado pelo sexo. Exemplo de aplicação de inferência Bayesiana no aconselhamento genético de uma senhora interessada em calcular a probabilidade de ser portadora de uma doença recessiva ligada ao cromossoma-X.  (Aula por videoconferência Zoom e com gravação autorizada para posterior disponibilização exclusiva aos alunos)