Visão muito geral da estrutura básica dos genes codificadores de proteínas e de alguns elementos reguladores. A complexidade da estrutura e organização dos genomas. O conceito de gene que emerge do projeto ENCODE. A intensa atividade transcricional dos genomas e a dificuldade no estabelecimento das fronteiras génicas. Genes codificadores de proteínas e genes codificadores de RNA. Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de  polimorfismo de um só nucleótido (SNP,  Single  Nucleotide  Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de  repetições curtas em tandem (STRs,  Short  Tandem  Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs,  Copy  Number  Variations). Exemplos de SNPs que contribuem para a determinação da cor dos olhos e de haplótipos envolvidos na capacidade de saborear.