Genes localizados em cromossomas sexuais e mecanismo de determinação do sexo na espécie humana. A evolução do cromossoma-Y e região genómica SRY. Comparação da estrutura dos cromossomas X e Y: regiões pseudo-autossómicas e regiões específicas de cada tipo. Exemplos de alterações genéticas na determinação do sexo. Potencial efeito de mutações e deleções no gene SRY ou de translocação deste para o cromossoma-X. Genes que atuam a jusante de SRY. Síndrome de insensibilidade ao androgénio. Fenótipos intersexuados e exemplos de mutações em genes envolvidos em etapas específicas dos mecanismos de diferenciação dos órgãos internos e externos. Compensação de dose e inativação de um cromossoma-X nas fêmeas de mamífero. Implicações nas doenças e fenótipos determinados por alelos localizados no cromossoma-X. Conceito de mosaico genético. Padrões da pelagem Tortoiseshell e Calico e  inativação aleatória de um cromossoma-X contendo o alelo do gene Orange que codifica feomelanina ou o alelo que codifica eumelanina. Clonagem da gatinha Carbon Copy pelo método de transferência nuclear de uma célula somática de uma gata Tortoiseshell e interpretação dos resultados.