Sumários
Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico
29 Março 2021, 15:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Resolução da ficha de exercícios "Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico".
Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico
29 Março 2021, 13:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Resolução da ficha de exercícios "Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico".
Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico
29 Março 2021, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Resolução da ficha de exercícios "Padrões de hereditariedade dependentes do sexo, do background genético e do contexto fisiológico".
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
26 Março 2021, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Regras básicas de interpretação e influência da consanguinidade. Critérios interpretativos diferenciais caso se trate de polimorfismos (frequentes na população) ou de doenças genéticas (alelos raros na população). Diferença entre padrões impossíveis, improváveis e os mais prováveis. Análise de genealogias representativas de diferentes padrões de hereditariedade: autossómico recessivo, autossómico dominante, com penetrância incompleta, ligado ao cromossoma-X recessivo, ligado ao cromossoma-X dominante, hereditariedade citoplasmática uniparental e autossómico limitado pelo sexo. Resolução dos exercícios da ficha "Análise de pedigrees".
Influência do sexo na hereditariedade
24 Março 2021, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Hereditariedade pseudo-autossómica. Influências do sexo na hereditariedade. Distinção entre hereditariedade ligada ao sexo, limitada pelo sexo e influenciada pelo sexo. Herança citoplasmática e uniparental: herança mitocondrial e cloroplastidial. Efeitos maternos. “Imprinting” Genómico: silenciamento de genes autossómicos num sexo e não no outro. Como é feito o silenciamento génico por imprinting. Quando é feito o imprinting e em que células. Papel dos enhancers e insulators no silenciamento de genes. Imprinting genómico do gene Igf2. Falhas neste imprinting estão na base dos Síndromes de Beckwith-Wiedemann e de Silver-Russell. .