Análise de padrões de hereditariedade em genealogias

26 Março 2021, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Regras básicas de interpretação e influência da consanguinidade. Critérios interpretativos diferenciais caso se trate de polimorfismos (frequentes na população) ou de doenças genéticas (alelos raros na população). Diferença entre padrões impossíveis, improváveis e os mais prováveis. Análise de genealogias representativas de diferentes padrões de hereditariedade: autossómico recessivo, autossómico dominante, com penetrância incompleta, ligado ao cromossoma-X recessivo, ligado ao cromossoma-X dominante, hereditariedade citoplasmática uniparental e autossómico limitado pelo sexo. Resolução dos exercícios da ficha "Análise de pedigrees".