5 - Conexão de fenótipos com sequências de DNA (Clonagem de genes)

11 Março 2021, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Identificação de genes candidatos e mapeamento por clonagem posicional. Identificação de genes candidatos por padrão de expressão. Avaliação dos genes candidatos por complementação e mutação. Rastreio direto de mutações causadoras por sequenciação do exoma. Estudo de caso: clonagem posicional do gene da fibrose cística em humanos.