Conceito de gene pós-ENCODE

16 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Conversão génica e enviesamento dos mecanismos de reparação "mismatch" (mecanismos que corrigem emparelhamentos errados de nucleótidos). Mecanismos que originam perda-de-heterozigotia (LOH, loss of heterozigosity) em todo o organismo ou apenas nalguns tecidos. Deteção de mosaicos genéticos somáticos, germinais e gonossomais. Diferenças entre mosaico e quimera. Desequilíbrio de linkage e mapeamento. Estudos GWAS (Genome-Wide Association Studies) de associação de doenças humanas a SNPs em regiões genómicas específicas. Genotipagem de SNPS para fins genealógicos. Fundamentos básicos dos sistemas Tet-On e Tet-Off de expressão génica condicionada em eucariontes. Organização genómica e conceito de gene emergente da Fase I do Projeto ENCODE. Conceitos básicos de promotor e "enhancer".