Utilidade dos polimorfismos de DNA na investigação biomédica

9 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Exemplos da utilidade das técnicas de RNA-Seq e Chip-Seq. Expressão condicional de genes pelo sistema Tet-off. Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de  polimorfismo de um só nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de  repetições curtas em tandem (STRs, Short Tandem Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations), Microarranjos de DNA (DNA Microarrays) e genotipagem. Visão geral  da tecnologia dos microarranjos e interpretação de resultados. Amplificação génica e possíveis modos de formação. Exemplos de mecanismos que originam perda-de-heterozigotia (LOH, loss of heterozigosity): perda de cromossoma; deleção parcial; perda de cromossoma por falhas na segregação seguida de duplicação (dissomia uniparental); recombinação mitótica; conversão génica.