Programa

Genética Humana

Mestrado Bolonha em Engenharia Biomédica e Biofísica

Mestrado Bolonha em Biologia Molecular e Genética

Programa

INTRODUÇÃO GERAL A célula, o ciclo celular, a meiose, a gametogénese A hereditariedade mendeliana e não-mendeliana O GENOMA HUMANO Sequências repetitivas, centrómeros e telómeros) Anomalias cromossómicas e patologia PATOLOGIA GENÉTICA HUMANA Bases moleculares (mutações, susceptibilidade genética, fenótipo e ambiência, epigenética, epigenética transgeracional) Aconselhamento genético (diagnóstico clínico, portadores, diagnóstico pré-natal, diagnóstico pré-implantatório, diagnóstico neonatal e pré-sintomático) Doenças genéticas complexas PERSPETIVAS FUTURAS Farmacogenómica, terapia genica, genética comportamental, células estaminais e “clonagem” terapêutica,... Dilemas éticos CONTEÚDO DAS AULAS LABORATORIAIS: Fenótipo olfativo e gustativo; extração de DNA do epitélio bucal; eletroforese de DNA genómico; Polymerase Chain Reaction (PCR); Restriction Fragment Length Analysis (RFLA); análise, relaçao fenótipo-genótipo-genótipo; heredogramas; resolução de problemas práticos laboratoriais.