Disciplina Curricular
Biologia Computacional e Genómica BCG
Mestrado Bolonha em Biologia Humana e Ambiente - 0_MBHA 2006/07 a 2020/21
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
Aquisição de conhecimentos específicos e operacionais de análise de dados genómicos, concretamente a capacidade de autonomamente analisar, por vários métodos, e interpretar, resultados da análise sequências obtidas pelas novas tecnologias de sequenciação de DNA. Compreensão das aplicações das tecnologias genómicas e métodos de análise. Pretende-se estimular a curiosidade dos alunos em relação à actividade científica e promover a sua capacidade de formulação de questões e a aprendizagem de técnicas de apresentação e divulgação de resultados. Pretende-se ainda fornecer bases teóricas e práticas que permitam ao aluno vir a exercer uma actividade no âmbito da investigação científica ou técnica. Procurando-se dar competências abrangentes relacionadas com a capacidade de crítica, análise e discussão de ideias numa área em permanente evolução, cultivando o espírito científico com consequente desenvolvimento da capacidade de identificar problemas pertinentes.
Programa
Introdução às novas gerações de tecnologias de sequenciação. Nomeadamente sequenciação o com 454, Illumina, SOLID, Heliscope, Pacific Bioscience, Ion Torrent e Nanopore. Comparação das propriedades e características de cada uma das tecnologias. Enfase na adequação de cada tecnologia a objetivos técnicos e científicos de um projeto científico. Conceitos associados a estas tecnologias. Análise das aplicações científicas abertas ou expandidas por estas tecnologias: transcriptómica e análise de expressão génica, whole genome sequencing, análise exómica, sequenciação de representação reduzida, epigenómica e metagenómica. Breve referencia a outras aplicações abertas por estas novas tecnologias.
Métodos de ensino e avaliação
As aulas teóricas são essencialmente informativas, com recurso a datashow. Nas aulas teórico-praticas é administrado um ensino em salas dotadas de computadores, em que os alunos aprendem a resolver exercícios, analisar e interpretar dados de sequencias de DNA e genómicos por prática individual. Os seminários, consistem em apresentações individuais de um artigo científico. É ainda feita a discussão de artigos científicos por toda a turma teórico-prática. Um exame sobre a matéria teórica avalia sobretudo a capacidade de retenção e interpretação da informação ministradas nas aulas teóricas e constitui 30% da nota final do aluno. O exame prático consiste num exame individual realizado em computador e semelhante aos exercícios das aulas teórico-práticas, constituindo 20% da nota final. O seminário apresentado pelos alunos constitui 25% da nota final, a discussão de artigos científicos 15% e a participação geral na cadeira os restantes 10%.