Disciplina Curricular
Genética Humana GH
Mestrado Bolonha em Biologia Molecular e Genética - 4_MBMG 2017/18
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
No final os estudantes devem ser capazes de:1. Discutir a aplicação da G Humana no diagnóstico, investigação, aconselhamento e terapia da doença genética.2. Identificar as múltiplas aplicações da citogenética, incluindo a molecular.3. Explicar os princípios de análise de linkage e mapeamento genético.4. Avaliar as evidências de linkage e deduzir mapas de linkage.5. Explicar as técnicas usadas para clonar e caracterizar genes envolvidos em doenças.6. Discutir os princípios do Projecto do Genoma Humano - PGH.7. Utilizar a Internet na análise do genoma e compreender como podem ser usados os dados gerados pelo PGH.8. Discutir como surgem as mutações, seu efeito no fenótipo, e metodologias disponíveis para detectar mutações.9. Discutir como a genética pode ser aplicada na identificação individual e análise de parentesco.10. Explicar as técnicas usadas para caracterização e análise de características complexas, com exemplos.11. Discutir o futuro potencial da G Humana e seus dilemas éticos.
Programa
Parte I: Introdução Geral. - A célula- A hereditariedade Parte II: O genoma humano- A variabilidade genética humana - Genética das populações - Análise genética e medicina legal - Mapeamento genético e físico do genoma - Sequências e estrutura dos cromossomas- Anormalidades cromossómicas.Parte III: Patologia genética humana- Bases genéticas e moleculares de doenças hereditárias ;- Aconselhamento genético - Doenças genéticas complexas;- Biologia molecular e patologia dos cromossomas sexuais - Imprinting genómico - Instabilidade dos STRs;- Cancro Parte IV: Perspectivas futuras
Métodos de ensino e avaliação
Aulas teóricas expositivas. Aulas laboratoriais experimentais.Método de avaliação (%)Exame intercalar 25Exame final 60Avaliação laboratorial 15A Avaliação laboratorial consiste em:Exame intercalar 20Exame final 50Participação 15Pontualidade 15