Disciplina Curricular
Biologia Molecular Humana BMH
Mestrado Bolonha em Biologia Molecular e Genética - 5_MBMG 2023/24
Contextos
Grupo: 5_MBMG 2023/24 > 2º Ciclo > Parte Escolar > Opcionais > 630_MBMG - Opcionais CVIDA > 2º Semestre
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
O objetivo principal desta disciplina é a aquisição de conhecimento detalhado de aspetos básicos de Genética e Biologia Molecular Humana, mais especificamente dos novos avanços resultantes do Projeto do Genoma Humano e também sobre técnicas utilizadas em biologia e genética molecular humana. Pretende-se que com esta disciplina os estudantes adquiram conhecimentos suficientes e capacidade para: compreender artigos científicos levar a cabo experiências; e desenhar investigação quer sejam focados na compreensão de conceitos básicos ou metodologias de Genética ou Biologia Molecular Humana. Esta disciplina, à semelhança de disciplina de Biologia Molecular é também concebida como uma etapa intermediária, ou de transição, entre disciplinas mais básicas da licenciatura e o ambiente menos estruturado do estágio científico que os alunos deverão levar a cabo no 2º ano do Mestrado em Bioquímica.
Programa
Fundamentos de genética mendeliana clássica. Estrutura e organização dos cromossomas. Anomalias cromossómicas. Vários mecanismos de alteração do genoma. Meiose e recombinação homóloga. Gametogénese. Mosaicismo e quimerismo. Genes e pedigrees. Padrões de hereditariedade mendelianos. Organização molecular do genoma humano. O projeto do genoma humano. Genes e doenças humanas. Conceito de linkage. Clonagem de genes humanos na era pós-genómica. A base molecular e funcional de doenças hereditárias. Mutações em genes. SNPs. Testes genéticos em indivíduos e populações. Metodologias para a deteção de mutações. DNA fingerprinting. Animais transgénicos para o estudo de doenças genéticas. Genómica funcional. Bioinformática. Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas. Desafios de ética relacionados com a genética molecular humana
Métodos de ensino e avaliação
A avaliação será contínua tendo em conta: 1) A assiduidade, participação ativa e pertinente nos debates temáticos e problemáticas que vão sendo apresentadas. A proatividade, dedicação e o entusiasmo serão valorizadas, bem como a evolução do processo e a maturidade científica alcançada ao longo do semestre (5%); 2) A qualidade da apresentação, na sua demonstração afirmativa, qualidade oratória, articulação com os elementos gáficos, qualidade dos elementos gráficos que a acompanham, coerência entre estes elementos, bem como da qualidade das respostas dadas às perguntas feitas (30%) 3) A qualidade do exame individual escrito final nos seus aspetos formais, estruturais, conteúdos, e redação (65%)