Disciplina Curricular
Métodos Estatísticos em Genética MEGen
Curso de Especialização em Estatística Aplicada à Biologia e Ciências da Saúde - 2_PGEABCS 2016/17 a 2021/22
Contextos
Grupo: 2_PGEABCS 2016/17 a 2021/22 > Especialização > Optativas > 850_Opção C
Período:
Grupo: 2_PGEABCS 2016/17 a 2021/22 > Especialização > Optativas > 850_Opção C > UC's da área CMAT
Período:
Peso
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
A disciplina de Métodos Estatísticos em Genética tem por objectivo introduzir os principais modelos probabilísticos subjacentes a diversos tipos de dados em genética, apresentar as metodologias estatísticas específicas a cada caso e proceder às respectivas inferências. No final da leccionação é de esperar que os alunos consigam aplicar os modelos e métodos a situações análogas e ainda que estejam aptos a desenvolver modelos em algumas situações novas de reduzida complexidade. A componente prática da disciplina tem por osoftware R.
Programa
1 - Introdução Biológica Genoma, fenótipo, genótipo, leis de Mendel, análise de ligação. Distribuições genotípica e fenotípica (cruzamentos controlados). Equilíbrio de Hardy-Weinberg. e de ligação. Estimação das frequências alélicas: método da máxima verosimilhança. 2 - Conceitos Estatísticos de Relevo para a Bioinfomática Algoritmo EM. Entropia, entropia relativa. Distribuição do mínimo e do máximo de k variáveis aleatórias iid. Problema dos testes múltiplos: valor-p, FWER, FDR. 3 - Análise de grandes conjuntos de dados R e Bioconductor. Cadeias de Markov, cadeias de Markov escondidas, MCMC e amostragem de Gibbs. Redução da dimensionalidade dos dados: PCA. Métodos de classificação supervisionada e não supervisionada. Metodologias estatísticas para análise de dados de microarrays: teste de permutação, métodos bayesianos, métodos baseados em modelos lineares, métodos não-paramétricos baseados em ordens. Metodologias estatísticas para análise de dados de NGS, baseadas em contagens.
Métodos de ensino e avaliação
O aluno será avaliado mediante um miniteste (25%) e um trabalho individual (75%): 1 - Teste: realizado durante após as 3 primeiras aulas. Nota mínima de 8.0 valores. 2 - Trabalho de grupo (2 elementos). Nota mínima de 10.0 valores.