Plano de Estudos
Métodos Estatísticos em Genética MEGen
Contextos
Groupo: 1_MCD 2018/19 a 2026/27 > 2º Ciclo > Parte Escolar > Opcionais > 733 - MCD - Grupo 4
Groupo: 1_MCD 2018/19 a 2026/27 > 2º Ciclo > Parte Escolar > Opcionais > 730 - MCD - Grupo 1
ECTS
6.0 (para cálculo da média)
Objectivos
A disciplina de Métodos Estatísticos em Genética tem por objectivo introduzir os principais modelos probabilísticos subjacentes a diversos tipos de dados em genética, apresentar as metodologias estatísticas específicas a cada caso e proceder às respectivas inferências. No final da leccionação é de esperar que os alunos consigam aplicar os modelos e métodos a situações análogas e ainda que estejam aptos a desenvolver modelos em algumas situações novas de reduzida complexidade. A componente prática da disciplina tem por osoftware R.
Programa
1 - Introdução Biológica: Genoma, fenótipo, genótipo, leis de Mendel, análise de ligação. Distribuições genotípica e fenotípica (cruzamentos controlados). Equilíbrio de Hardy-Weinberg. e de ligação. Estimação das frequências alélicas: método da máxima verosimilhança. 2 - Conceitos Estatísticos de Relevo para a Bioinfomática: Algoritmo EM. Cadeias de Markov, cadeias de Markov escondidas, MCMC e amostragem de Gibbs. Problema dos testes múltiplos: valor-p, FWER, FDR. 3 - Análise de grandes conjuntos de dados: Redução da dimensionalidade dos dados. Métodos de classificação supervisionada e não supervisionada. Metodologias estatísticas para análise de dados de ómicas - teste de permutação, métodos bayesianos, métodos baseados em modelos lineares, métodos não-paramétricos baseados em ordens, métodos baseados em contagens.
Método de Avaliação
O aluno será avaliado mediante a realização de um miniteste (25%) e de um trabalho de grupo (75%): 1 - Teste: realizado após as 3 primeiras aulas sobre a matéria lecionada no tópico 1. Nota mínima de 8.0 valores. 2 - Trabalho de grupo (2 elementos): o trabalho será realizado em R e pretende-se que os alunos explorem alguns packages do Bioconductor, compreendam a metodologia estatística utilizada e apliquem a dados reais. Nota mínima de 10.0 valores.
Carga Horária
Carga Horária de Contacto -
Trabalho Autónomo - 133.0
Carga Total -
Bibliografia
Principal
- Handbook of Statistical Genetics, : Balding, D.J., Bishop, M., Cannings, C., Eds. 2007 3rd ed. John Wiley & Sons.
- Biological Sequence Analysis: Probabilistic Models of Proteins and Nucleic Acids.: Durbin, R., Eddy, S.R., Krogh, A., Mitchison, G. 1998 Cambridge University Press
- Statistical Methods in Bioinformatics: An Introduction. : Ewens, W.J., Grant, G.R.. 2001 Springer
- Resampling Methods.: Good, P.I. 2006 3rd edition. Birkhauser.
- Handbook of Statistical Bioinformatics.: Lu, H.H.-S., Schölkopf, B., Zhao, H., Eds. 2011 Springer
- The Fundamentals of Modern Statistical Genetics. : Laird, N.M., Lange, C. 2011 Springer.
- Mathematical and Statistical Methods for Genetic Analysis. : Lange, K. 2002 2nd ed. Springer.
- Analyzing Microarray Gene Expression Data. : McLachaln, G.J., Do, K.A., Ambroise, C. 2004 John Wiley & Sons.
- Estatística Bayesiana. : Paulino, D., Amaral Turkman, M.A., Murteira, B. 2003 Fundação Calouste Gulbenkian.
- Microarray Bioinformatics.: . Stekel, D. 2003 Cambridge University Press.