Sumários
Modelos Animais: Ratinhos transgénicos
11 Abril 2017, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Independent degeneration of photoreceptors and retinal pigment epithelium in conditional knockout mouse models of choroideremia. J. Clin. Invest. 116:386–394 (2006). doi:10.1172/JCI26617. Este artigo descreve o trabalho de um grão investigador português, com importantes implicações para o tratamento da coroideremia, a grave doença da vista.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Hemofilia
Expressão Génica: Reprogramação celular
4 Abril 2017, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Induction of Pluripotent Stem Cells from Mouse Embryonic and Adult Fibroblast Cultures by Defined Factors, DOI 10.1016/j.cell.2006.07.024. Este artigo deu o Prémio Nobel ao doutor Yamanaka, pela descoberta dos mecanismos genéticos que determinam a pluripotencialidade das células estaminais embrionárias, e desenvolver um método relativamente simples de obter células similares as células estaminais embrionárias a partir de qualquer célula adulta.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Doença de Alzheimer
Expressão Génica: processamento de proteínas
28 Março 2017, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Serines 13 and 16 Are Critical Determinants of Full-Length Human Mutant Huntingtin Induced Disease Pathogenesis in HD Mice, DOI 10.1016/j.neuron.2009.11.020. A fosforilação da proteína huntingtina, cujas mutações estão associadas á doença de Huntington, similar ao Parkinson ou o Alzheimer, prevê a sua agregação e toxicidade in vivo. Esta descoberta tem fortes implicações para o tratamento da doença, porque identifica um potencial alvo terapêutico nas modificações post-traducionais da proteína ou na atividade das cinases/fosfatases que regulam esta modificação.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Diabetes tipo 2.
Expressão Génica: processamento de RNA
21 Março 2017, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Potent and specific genetic interference by double-stranded RNA in Caenorhabditis elegans (Fire e Melo, Prémio Nobel). Este artigo deu o prémio Nobel aos investigadores Fire e Melo, pela descoberta do RNA de interferência, um novo mecanismo de regulação da expressão génica.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Xeroderma pigmentosa.
Genoma, Mutações e Diagnóstico: Assinaturas moleculares para diagnóstico de doenças humanas
14 Março 2017, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer, doi:10.1038/nature11017. Este artigo define a frequência e cronologia das mutações observadas em cancros de mama. Há mutações que são muito conhecidas pelo mau prognóstico e pela maior atenção dos jornais, mas que na realidade são pouco frequentes na população. Há outras menos conhecidas e mais frequentes, mas que acostumam anteceder ao resto.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Doença de Gaucher