Sumários

Genoma 3: Genoma humano e antropologia

7 Março 2017, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Full genome sequencing of a primitive man: The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains (doi:10.1038/nature12886). Este artigo foi um dos primeiros em sequenciar completamente e com alta resolução o genoma de um homem de Neanderthal.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Doença de Leigh


Genoma 2: Identificação de genes associados a doenças humanas (GWAS)

21 Fevereiro 2017, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia, doi:10.1038/ng.2742. Este artigo estabelece uma relação entre polimorfismos de nucleótido único a esquizofrenia, uma doença multifatorial muito complexa de origem muito desconhecido e difícil tratamento.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre o Síndrome de Marfan


Genoma 1: Estudo do genoma humano

14 Fevereiro 2017, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus, Sci Transl Med. 2012 June 6; 4(137): 137ra76. doi:10.1126/scitranslmed.3004323. Este artigo trata do desenvolvimento duma técnica revolucionaria para sequenciar o genoma de um feto sem intervenção cirúrgica.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Anemia das Células Falciformes e as Talassémias