Sumários

Fármaco-genómica: Polimorfismos e previsão de resposta a fármacos

24 Maio 2022, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Host genetic variants of ABCB1 and IL15 influence treatment outcome in paediatric acute lymphoblastic leukaemia, DOI:10.1038/bjc.2014.7. Este artigo explica cómo umas variantes genéticas podem determinar a resposta ao tratamento de um tipo determinado de leucemia, permitindo discutir o conceito de farmacogenética.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Base Genética da Dependência (Adição).


Terapia Génica: Genoma humano e novas terapias

17 Maio 2022, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA (https://doi.org/10.1038/s41586-019-1711-4). A estratégia de CRISPR de edição genética revolucionou a investigação nas ciências da vida, oferecendo um sistema rápido, eficiente e muito seletivo para delecionar genes em virtualmente qualquer espécie com o genoma sequenciado. Esta é mais uma melhora neste tipo de ferramenta.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre o Síndrome de Down.


Modelos Animais: Ratinhos transgénicos

10 Maio 2022, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo Usp16 contributes to somatic stem-cell defects in Down’s syndrome (doi:10.1038/nature12530). Este artigo descreve defeitos nas células estaminais do sistema nervoso central, que podem explicar algumas características do síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21. É também um bom exemplo do uso de ratinhos transgénicos para investigação, neste caso com uma trissomia parcial equivalente á trissomia do cromossoma 21 em humanos.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Hemofilia.


Expressão Génica: Reprogramação celular

3 Maio 2022, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Optimal-Transport Analysis of Single-Cell Gene Expression Identifies Developmental Trajectories in Reprogramming (Cell, https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.01.006. Este artigo é uma interessante continuação das investigações do Prémio Nobel Yamanaka nos mecanismos genéticos que determinam a pluripotencialidade das células estaminais embrionárias.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Esquizofrenia.


Expressão Génica: processamento de proteínas

26 Abril 2022, 09:30 Federico Herrera Garcia

Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: STAT3 localizes to the ER, acting as a gatekeeper for ER-mitochondrion Ca2+ fluxes and apoptotic responses (Avalle et al., Cell Death and Differentiation, 2019). A localização subcelular do fator de transcrição STAT3 determina a sua função, e neste artigo descrevem pela primeira vez a localização do STAT3 no reticulo endoplasmático e uma nova e misteriosa função deste fator de transcrição não relacionada direitamente com a regulação da expressão génica.

Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.

A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Xeroderma pigmentosa.