Sumários
Expressão Génica: processamento de RNA
12 Abril 2022, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The circular RNome of primary breast cancer (http://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/gr.238121.118). Este artigo descreve um interessante e misterioso fenómeno que pode ter relação com o desenvolvimento de algumas doenças, como o cancro. Trata-se dos RNAs circulares, que não parecem ser um subproduto de erros na síntese, mas elementos com função própria, ainda que desconhecida.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Diabetes tipo 2.
Genoma, Mutações e Diagnóstico: Assinaturas moleculares para diagnóstico de doenças humanas
5 Abril 2022, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Longitudinal molecular trajectories of diffuse glioma in adults (https://doi.org/10.1038/s41586-019-1775-1). Este artigo define a frequência e cronologia das mutações observadas em glioblastoma, antes e depois dos agressivos tratamentos de quimioterapia, o que permite identificar as mutações originais e as que aconteceram como consequência da terapia.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre Nanismo/Acondroplasia.
Genoma 3: Genoma humano e antropologia
29 Março 2022, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia (https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z). Este artigo é o primeiro a descrever uma ambiciosa iniciativa sem precedentes, na qual se tenta caracterizar o genoma das increívelmente diversas populações do continente asiático. O análise destas populações tem sido quase completamente despreciado pelas investigações americanas e europeias, o que tinha deixado um enorme lapso de conhecimento da diversidade humana que tem consequências nas possíveis aplicações terapêuticas do conhecimento exato do genoma.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Doença de Leigh
Genoma 2: Identificação de genes associados a doenças humanas (GWAS)
22 Março 2022, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: Hodos et al. Integrative genomic meta-analysis reveals novel molecular insights into cystic fibrosis and Delta F508-CFTR rescue. Este artigo integra dados de diversas estratégias de ómica para perceber melhor os mecanismos moleculares que causam a fibrose quística, com especial enfase na mutação Delta F508.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre o Síndrome de Marfan
Genoma 1: Estudo do genoma humano
15 Março 2022, 09:30 • Federico Herrera Garcia
Apresentação por um grupo de estudantes do artigo: The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight (Garrett-Bakelman et al., Science 364, eaau8650 (2019)). Este artigo trata da caracterização multi-ómica de dois gémeos, um que ficou na terra e outro que fez uma viagem espacial á estação internacional. Ainda que é um case-report, é interessante pelo seguimento que se fez a nível de genómica, transcriptómica, metabolómica, sistema imune, microbiota, etc… durante vários meses de estagio no espaço e no outro gémeo em paralelo.
Seguiu uma sessão de perguntas formuladas pelos estudantes na audiência, e uma discussão crítica dos resultados, métodos e conclusões dos artigos.
A continuação, os estudantes fizeram uma apresentação flash de 3 diapositivas sobre a Anemia das Células Falciformes e as Talassémias