Sumários

Análise de padrões de hereditariedade em genealogias.

8 Maio 2023, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Exercícios de mecanismos de compensação de dose e de sistemas de determinação do sexo. Análise de padrões de hereditariedade em genealogias.

Influência do sexo na hereditariedade

5 Maio 2023, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Compensação de dose e inativação aleatória de um cromossoma X nas fêmeas de mamíferos placentários. Comparação da regulação do Xist (RNA longo não codificador de proteínas) e dos centros de inativação do cromossoma X (Xic) em ratinho e em humanos com base nas interações génicas e topológicas reveladas por métodos de captura da conformação cromossómica. Padrões típicos de herança de genes localizados no cromossoma-X. Comparação da determinação do sexo em humanos e Drosophila. Distinção dos padrões de herança pseudo-autossómico versus ligado ao X. Sistema de determinação do sexo XX-X0 e exemplos de cruzamentos genéticos no nemátode C.elegans. Padrão de hereditariedade de genes localizados nos cromossomas sexuais Z e W de galináceos. Distinção dos padrões de herança ligados ao  sistema XY dos padrões de herança ligados ao sistema ZW. Comparação dos mecanismos de compensação de dose dos genes localizados nos cromossomas sexuais de mamíferos, C. elegans, Drosophila e galinha. Determinação do sexo pelo ambiente ou outros fatores. Influências do sexo na hereditariedade. Distinção entre hereditariedade ligada ao sexo, limitada pelo sexo e influenciada pelo sexo. Herança citoplasmática e uniparental: herança mitocondrial e cloroplastidial. Genes nucleares que atuam por efeito materno.

Genes localizados em cromossomas sexuais e mecanismos de determinação do sexo

3 Maio 2023, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Genes localizados em cromossomas sexuais e mecanismo de determinação do sexo na espécie humana. A evolução do cromossoma-Y e região genómica SRY. Comparação da estrutura dos cromossomas X e Y: regiões pseudo-autossómicas e regiões específicas de cada tipo. Exemplos de alterações genéticas na determinação do sexo. Potencial efeito de mutações e deleções no gene SRY ou de translocação deste para o cromossoma-X. Genes que atuam a jusante de SRY. Síndrome de insensibilidade ao androgénio. Fenótipos intersexuados e exemplos de mutações em genes envolvidos em etapas específicas dos mecanismos de diferenciação dos órgãos internos e externos. Compensação de dose e inativação de um cromossoma-X nas fêmeas de mamífero. Implicações nas doenças e fenótipos determinados por alelos localizados no cromossoma-X. Conceito de mosaico genético. Padrões da pelagem Tortoiseshell e Calico e inativação aleatória de um cromossoma-X contendo o alelo do gene Orange que codifica feomelanina ou o alelo que codifica eumelanina. Clonagem da gatinha Carbon Copy pelo método de transferência nuclear de uma célula somática de uma gata Tortoiseshell e interpretação dos resultados. Compensação de dose e inativação aleatória de um cromossoma X nas fêmeas de mamíferos placentários. Centro de inativação do cromossoma X (Xic) . Papel de Xist, um RNA longo não codificador de proteínas, no mecanismo molecular de inativação do cromossoma X. Contribuição de outros componentes do Xic no estabelecimento e manutenção de um cromossoma X ativo ( Tsix e Xite) e outro inativo ( Xist e Jpx) em ratinho. Recrutamento de proteínas que intervêm no silenciamento epigenético. 

Genética de diplóides

4 Abril 2023, 15:30 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Genética de diplóides

Genética de diploides

4 Abril 2023, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Genética de diploides.