Sumários
Técnicas de análise genética
31 Março 2023, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Como desenhar sgRNAs para o sistema CRISPR-Cas9. Técnicas utilizadas para a clonagem posicional dos genes humanos da fibrose quística e da doença de Huntington: polimorfismos moleculares, análise de pedigrees, hibridação de células somáticas humanas-ratinho, clivagem com enzimas de restrição, electroforese de DNA e RNA, hibridação pelos métodos de Southern e Northern blotting, rastreio de bibliotecas genómicas e de cDNAs, chromosome walking e jumping e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). As vantagens da utilização de cromossomas balanceadores (balancers) em Drosophila.
Polimorfismos, haplótipos, diversidade genética e GWAS
29 Março 2023, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Polimorfismos, haplótipos, diversidade genética e estudos de associação à escala do genoma (GWAS, Genome-Wide Association Studies). Utilidade dos polimorfismos na análise dos exomas de indivíduos com doenças raras.