Sumários
Meiose, produção de gâmetas e produção de indivíduos haplóides
16 Março 2020, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Resolução da ficha de exercícios "Meiose. Produção de gâmetas. Não-disjunção cromossómica. Análise genética em haplontes".
Polimorfismos, haplótipos e diversidade genética
13 Março 2020, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de polimorfismo de um só nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de repetições curtas em tandem (STRs, Short Tandem Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations). Exemplos de haplótipos que contribuem para a determinação da cor dos olhos e de haplótipos envolvidos na capacidade de saborear. Polimorfismos de DNA, SNPs e haplótipos como marcadores moleculares na análise de linkage. Desequilíbrio de Linkage e mapeamento. Estudos de associação de doenças humanas a SNPs em regiões genómicas específicas. Genome-Wide Association Studies (GWAS). Utilidade dos polimorfismos de DNA na investigação biomédica. (Aula gravada e disponibilizada na forma de PowerPoint com narração áudio)
A Evolução do Conceito de Gene
6 Março 2020, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Conceito atual de Gene e sua evolução até à atualidade. Experiências decisivas no refinamento do conceito de gene. Visão muito geral da estrutura básica dos genes codificadores de proteínas e de alguns elementos reguladores. A complexidade da estrutura e organização dos genomas. O conceito de gene que emerge do projeto ENCODE. A intensa atividade transcricional dos genomas e a dificuldade no estabelecimento das fronteiras génicas. Genes codificadores de proteínas e genes codificadores de RNA.