Sumários

Mapeamento de mutações. Análise de Pedigrees

11 Abril 2022, 13:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Mapeamento de novas mutações por recombinação meiótica (recombinação homóloga, crossing-over) e por falha de complementação com deficiências citogenéticas. Inferências genéticas por análise de árvores genealógicas (pedigrees).

Mapeamento de mutações. Análise de Pedigrees

11 Abril 2022, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Raciocínios e estratégias da análise genética clássica: alguns exemplos

8 Abril 2022, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Caso de Estudo em Drosophila melanogaster. Linhas puras. Cruzamentos recíprocos. Indivíduos não-fertilizados previamente. Stocks e cromossomas isogénicos. Cromossomas balanceadores e seu papel na supressão de produtos resultantes de recombinação homóloga (crossing-over). Recurso a recombinação sítio específica, por exemplo para circunscrever a expressão da mutação a um tecido e ultrapassar a letalidade do organismo. Seleção de clones homozigóticos da linha germinal feminina e genes que atuam por efeito materno.

Influências do sexo na hereditariedade

6 Abril 2022, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Influências do sexo na hereditariedade. Distinção entre hereditariedade ligada ao sexo, limitada pelo sexo e influenciada pelo sexo. Herança citoplasmática e uniparental: herança mitocondrial e cloroplastidial. Efeitos maternos. “Imprinting” Genómico: silenciamento de genes autossómicos num sexo e não no outro. Como é feito o silenciamento génico por imprinting. Quando é feito o imprinting e em que células. Papel dos enhancers e insulators no silenciamento de genes. Imprinting genómico do gene Igf2. Falhas neste imprinting estão na base dos Síndromes de Beckwith-Wiedemann e de Silver-Russell. Imprinting genómico dos genes PW e AS: deleções nessa zona do cromossoma 15 estão na base dos síndromes de Prader-Willi e de Angelman..

Genes localizados em cromossomas sexuais. Mecanismos de compensação de dose e de determinação do sexo

5 Abril 2022, 14:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes

Genes localizados em cromossomas sexuais. Mecanismos de compensação de dose e de determinação do sexo