T7_GE_2024_2025

10 Abril 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Tipos de mutações e suas implicações: silenciosas, missense, nonsense, frameshift e mutações de splicing. O nonsense-mediated decay (NMD) como mecanismo de prevenção à produção de proteínas anómalas. Perda e ganho de função. Hereditariedade recessiva e dominante. Cromatina, cromossomas e epigenética: 1 genótipo, vários fenótipos. Regulação epigenética: metilação do DNA e modificações de histonas. Transmissão epigenética intergeracional. Introdução aos fenómenos de inativação do cromossoma X e do imprinting como mecanismos epigenéticos responsáveis por expressão génica monoalélica.

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Apresentações práticas_II

4 Abril 2025, 08:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Apresentação dos resultados das aulas PL1+PL2+PL3 sobre a forma de paper_continuação (Sandra Martins)

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T6_GE_2024_2025

3 Abril 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

RNAs funcionais e a definição de gene, ou porque o dogma central pode não ser nem um dogma nem central: Exceções bem conhecidas ao dogma central. Uma comparação entre rRNA e tRNA, microRNAs e lncRNAs com os genes codificadores de proteínas (mRNA). lncRNAs ao longo do genoma: eRNAs, PROMPTs, NATs e lincRNAs. Regulação da expressão génica por lncRNAs. Expressão celular específica de lncRNAs. Papel do splicing alternativo na diversificação funcional dos lncRNAs. Produção e armazenamento de dados no Digital Curation Center (DCC). Pipelines do ENSEMBL e do NCBI. A segunda e terceira fases do Projeto ENCODE: principais conclusões.

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Apresentações práticas_I

28 Março 2025, 08:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

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T5_GE_2024_2025

27 Março 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Modificações de histonas e o recrutamento de complexos remodeladores da cromatina. Propagação de marcas epigenéticas. Classificação dos cCREs (candidate Cis-Regulatory Elements) com base em assinaturas epigenéticas e proximidade ao local de início da transcrição (TSS). HOT regions (or not). Abordagens experimentais para identificar e anotar genes: PCR, RT-PCR, qRT-PCR. RNA sequencing e análise diferencial da expressão génica. Sequenciação de Terceira Geração (TGS): long-read sequencing (Oxford Nanopore ). Previsão versus Anotação de genes. A complexidade transcriptional do genoma humano.

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