T9_GE_2024_2025

15 Maio 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Organismos modelo e seus genomas: características, vantagens e limitações. O sistema CRISPR-Cas9, como sistema imunitário rudimentar em bactérias. Edição genómica usando o sistema CRISPR-Cas9: KO e KI de genes. A história da descoberta do sistema CRISPR-Cas9. Modificações do sistema CRISPR-Cas9: o sistema base-editing e a sua utilização na cura de progeria.

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Apresentação dos trabalhos de grupo_G1

9 Maio 2025, 08:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Apresentação dos trabalhos de grupo: G1- CAR-T cells no tratamento de leucemias refratárias

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T8_GE_2024_2025

8 Maio 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Mecanismos epigenéticos que determinam a expressão monoalélica de genes: inativação do cromossoma X e Imprinting. A inativação do cromossoma X: compensação de dose, XIST lnRNA, o síndrome de Rett. Imprinting: ICR (imprinting control region), a teoria do conflito de genomas, mecanismos moleculares associados a doenças de imprinting, os síndromes de Prader-Willi e de Angelman.

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T7_GE_2024_2025

10 Abril 2025, 11:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Tipos de mutações e suas implicações: silenciosas, missense, nonsense, frameshift e mutações de splicing. O nonsense-mediated decay (NMD) como mecanismo de prevenção à produção de proteínas anómalas. Perda e ganho de função. Hereditariedade recessiva e dominante. Cromatina, cromossomas e epigenética: 1 genótipo, vários fenótipos. Regulação epigenética: metilação do DNA e modificações de histonas. Transmissão epigenética intergeracional. Introdução aos fenómenos de inativação do cromossoma X e do imprinting como mecanismos epigenéticos responsáveis por expressão génica monoalélica.

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Apresentações práticas_II

4 Abril 2025, 08:00 • Sandra Cristina Bento Penisga Martins

Apresentação dos resultados das aulas PL1+PL2+PL3 sobre a forma de paper_continuação (Sandra Martins)

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