Sumários
Utilidade do método de Southern Blot para elucidar relações de linkage de loci polimórficos com doenças autossómicas dominantes.
27 Março 2017, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Influências do sexo na hereditariedade. Princípios básicos dos métodos experimentais de electroforese de DNA em gel de agarose e de transferência do DNA para uma membrana (Southern Blotting). Utilidade do método de Southern Blot para elucidar relações de linkage de um locus polimórfico com uma doença autossómica dominante. Princípios básicos da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction).
Escherichia coli como organismo modelo em genética
24 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Interpretação dos haplótipos derivados da análise de RFLPs em linkage com a doença de Huntington. A análise de Lod Score foi historicamente importante no mapeamento génico humano e de outros organismos que originam um número limitado de descendentes. Escherichia coli como organismo modelo em genética. Técnicas de cultura e de seleção de bactérias. Estirpes prototróficas, estirpes auxotróficas e meios de seleção. A técnica de repicagem por Replica plating. A genética das bactérias e dos seus vírus. Processos de transferência génica em bactérias: transformação, transdução e conjugação com transferência de plasmídeos ou de porções do cromossoma bacteriano. Integração das marcas genéticas no genoma bacteriano por dois crossing-over que geram apenas um produto viável. Transformantes simples e co-transformantes. Introdução aos bacteriófagos.
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
23 Março 2017, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de genealogias referentes a casos de genes autossómicos, genes localizados em cromossomas sexuais e influências do sexo na hereditariedade
Exemplos de imprinting genómico e de clonagem posicional
22 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Exemplos de silenciamento génico dependente do sexo na espécie humana. Imprinting genómico do gene Igf2. Síndromes de Angelman e Prader-Wili. A doença de Huntington como um raro exemplo humano de alelo dominante com penetrância completa. Erros por deslize das Polimerases (Replication slippage) e doenças por expansão de trinucleótidos. A doença de Huntington e o fenómeno de Antecipação genética. Como é feita a clonagem posicional na espécie humana? Exemplo de como se chegou ao gene responsável pela doença de Huntington. Hibridação somática de núcleos de células humanas e de ratinho para identificar o cromossoma que contém o gene em estudo. Despiste de marcadores moleculares em linkage com a doença de Huntington. Deteção de Polimorfismos na dimensão de fragmentos de restrição (Restriction Fragment Length Polymorphisms, RFLPs). Eletroforese de DNA em gel de agarose. Transferência de DNA para membranas pelo método de Southern blotting. Interpretação dos haplótipos derivados da análise de RFLPs em linkage com a doença de Huntington.
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
21 Março 2017, 14:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de genealogias referentes a casos de genes autossómicos, genes localizados em cromossomas sexuais e influências do sexo na hereditariedade