Sumários
Utilidade dos polimorfismos de DNA na investigação biomédica
10 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Interpretação de resultados de microarranjos de SNPs. Deteção de amplificação génica e de CNVs. Exemplos de mecanismos que originam perda-de-heterozigotia (LOH, loss of heterozigosity): perda de cromossoma; deleção parcial; perda de cromossoma por falhas na segregação seguida de duplicação (dissomia uniparental); recombinação mitótica; conversão génica. Desequilíbrio de linkage e mapeamento. Estudos de associação de doenças humanas a SNPs em regiões genómicas específicas. Análise de árvores genealógicas (pedigrees) e cálculo de frequências genotípicas e fenotípicas.
Polimorfismos, haplótipos e diversidade genética
8 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
O conceito de gene que emerge do projeto ENCODE. Intensa atividade transcricional dos genomas e dificuldade no estabelecimento das fronteiras génicas. Variações em regiões específicas do DNA e sua utilidade na genotipagem. Conceitos de polimorfismo de um só nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), alelos mutantes, variantes, haplótipos e marcas genéticas. Conceitos de repetições curtas em tandem (STRs, Short Tandem Repeats) e de variações no número de cópias (CNVs, Copy Number Variations), Microarranjos de DNA (DNA Microarrays) e genotipagem.
Conceito atual de gene
3 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Conceito atual de Gene e sua evolução até à atualidade. Visão muito geral da estrutura básica dos genes codificadores e não codificadores de proteínas. A complexidade da estrutura e organização dos genomas.
aula 5
1 Março 2017, 11:00 • Elio Sucena
Interacções genica (cont.).
aula 4
24 Fevereiro 2017, 11:00 • Elio Sucena
Interacções genicas. Conceitos de complementação e teste de complementação, supressão. Screen genético, incluindo "enhancer-suppressor" screen. Conceitos de redundância e de pleiotropia.