Sumários
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
21 Março 2017, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de genealogias referentes a casos de genes autossómicos, genes localizados em cromossomas sexuais e influências do sexo na hereditariedade
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
20 Março 2017, 13:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de genealogias referentes a casos de genes autossómicos, genes localizados em cromossomas sexuais e influências do sexo na hereditariedade
Análise de padrões de hereditariedade em genealogias
20 Março 2017, 09:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de genealogias referentes a casos de genes autossómicos, genes localizados em cromossomas sexuais e influências do sexo na hereditariedade
Genes localizados nos cromossomas sexuais e influência do sexo na hereditariedade
17 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Compensação de dose e inativação de um cromossoma-X nas fêmeas de mamífero. Implicações nas doenças determinadas por alelos localizados no cromossoma-X. Conceito de mosaico genético e como se distingue de uma quimera. Importância do balanço génico global do genoma. Formas de daltonismo ligado ao cromossoma-X e crossing-over desigual entre regiões parcialmente homólogas. Mecanismos de determinação do sexo: variedade dos sistemas de determinação nos diversos ramos do Mundo Vivo. Padrões de hereditariedade do sistema XY e do sistema ZW. Influências do sexo na hereditariedade. Distinção entre hereditariedade ligada ao sexo, limitada pelo sexo e influenciada pelo sexo. Herança citoplasmática e uniparental: herança mitocondrial e cloroplastidial. Efeitos maternos. “Imprinting” Genómico: silenciamento de genes autossómicos num sexo e não no outro. Como é feito o silenciamento génico por imprinting. Quando é feito o imprinting e em que células. Papel dos enhancers e isoladores no silenciamento de genes. Imprinting genómico do gene Igf2.
Análise de cruzamentos genéticos que envolvem genótipos condicionados e alelos raros
15 Março 2017, 11:00 • Rui Artur Paiva Loureiro Gomes
Análise de árvores genealógicas e cálculo de probabilidades condicionadas. Conceito de alelo raro e probabilidade de cruzamentos com indivíduos portadores de alelos raros. Determinação da frequência de alelos nas populações e exemplo de cálculo da frequência de índivíduos portadores do alelo recessivo que determina "albinismo" ou de indivíduos homozigóticos para este alelo. Como estes valores podem ser usados para calcular probabilidades de cruzamentos ao acaso entre indivíduos. Formas de determinar probabilidades com permutação de genótipos na descendência. Genes localizados em cromossomas sexuais e mecanismo de determinação do sexo na espécie humana. Exemplos de alterações genéticas na determinação do sexo. Potencial efeito de mutações e deleções no gene SRY ou de translocação deste para o cromossoma-X: homens genotipicamente XX. Síndrome de insensibilidade ao androgénio e mulheres genotipicamente XY.