A Fibrose Quística

9 Maio 2018, 17:30 • Amélia Pilar Grases dos Santos Silva Rauter

 Aula lecionada pelo Prof. Carlos Farinha (DQB-FCUL).

A Fibrose Quística (FQ) como modelo paradigmático de doenças conformacionais. Fenótipo clínico, do gene à proteína e fisiopatologia. Diferentes mutações e classes funcionais de mutações. Abordagens terapêuticas por classe de mutação. O defeito molecular e celular associado à mutação mais comum.  Folding ineficiente e retenção intracelular no retículo endoplasmático (RE) e defeito de tráfego para a membrana citoplasmática. O teste de processamento para screens genómicos e de novas drogas.

Bibliografia

Welsh MJ & Smith AE (1995) Cystic Fibrosis. Sci Am 273, 52-9.

Farinha CM, Matos P (2016) Rescuing the basic defect in cystic fibrosis – one approach is not enough. FEBS J 283, 246-264.

Amaral MD, Farinha CM (2011) Rescuing mutant CFTR: a multi-task approach for a better outcome in treating Cystic Fibrosis. Curr Pharm Des 19, 3497-3508.